Es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a
mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Fue
descrita por Guido Fanconi en 1927.
Otros nombres
Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones
congénitas, variante de estren dameshek, pancitopenia de Fanconi,
panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.
Síntomas
Es una enfermedad hematológica
que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres
series celulares sanguíneas (pancitopenia)
eritrocitos
(glóbulos rojos), leucocitosplaquetas,
durante la infancia, es más frecuente en varones . Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías
del esqueleto, corazón, riñones,
malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y
pigmentación anormal de la piel. Los pacientes presentan cierta
disposición a desarrollar tumores, principalmente hematológicos.
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